Неонатальный скрининг: зачем он нужен вашему ребенку?

Компания Нутриция поддерживает пациентов с редкими наследственными заболеваниями, не только предоставляя доступ к качественными продуктами питания для пожизненной диетотерапии, но и поддерживает пациенские организации в рамках образования пациентов. Также компания Нутриция стремится расширять знание о редких наследственных заболеваниях среди потребителей, а также о методах профилактики возникновения редких заболеваний. Ко Дню редких заболеваний, подготовлена статья и подкаст с врачом-генетиком, в котором она ответит просто на сложные вопросы

Раз в четыре года, 29 февраля, в мире отмечают Международный День редких (орфанных) заболеваний. В рамках поддержки этого движения компания «Нутриция» рассказывает, почему всем новорожденным важно проводить неонатальный скрининг, и как можно избежать серьезных опасностей, связанных с этой группой болезней. Вовремя начатое лечение и правильное питание поможет маленьким пациентам полноценно развиваться и расти здоровыми.

Неонатальным скринингом называют массовое обследование новорожденных для выявления ряда генетических патологий.

Риск появления этих заболеваний у ребенка невелик, хотя и не нулевой. Кроме того, в первые дни и недели жизни такое нарушение может никак не проявлять себя. Но по мере взросления симптомы будут нарастать, что даст очень тяжелые последствия для умственного и физического развития ребенка и даже может угрожать его жизни.

Вместе с тем, если диагностировать такую болезнь еще у новорожденного и сразу же начать лечение, во многих случаях можно вовремя начать жизненно необходимое лечение и избежать некоторых негативных последствий. Неонатальный скрининг позволяет выявить проблему на самом раннем этапе, а значит, дает ребенку максимум шансов для полноценной жизни.

Обследование проводят по образцу крови, который берут из пятки младенца. У родившихся в срок детей анализ делают на третий день жизни, а у недоношенных — на седьмой. Врачи не рекомендуют откладывать выполнение скрининга. И если у вас не получилось сделать его в нужный срок, пройдите его при первой же возможности.

Результаты получит ваш лечащий врач и, если от него не поступит приглашение на дополнительное обследование, значит с ребенком все в порядке. Но даже если один из тестов и покажет наличие заболевания, это не всегда означает, что оно действительно есть. Вас направят на дальнейшие анализы, которые позволят точно установить истину.

В прошлом году приказом Минздрава России перечень редких наследственных болезней (врачи называют их орфанными) был существенно увеличен. Сейчас в него входят 273 патологии.

Расширился также и список заболеваний, которые можно обнаружить в ходе неонатального скрининга. С 01.01.2023 этот анализ включает 36 генетических патологий:

Данная патология встречается у 1 из 3–5 тыс. новорожденных. Ее причина — пороки развития щитовидной железы и, как следствие, дефицит ее гормонов. При тяжелой степени уже на первых неделях жизни ребенок становится вялым, у него появляются отеки, желтуха и сухость кожных покровов, увеличивается язык, медленно заживает пупочная ранка. При менее выраженном заболевании симптомы могут отсутствовать. Однако в любом случае без лечения у ребенка начнется задержка физического и психического развития, нарастающая с возрастом.

Для лечения врожденного гипотиреоза назначают L-тироксин и другие аналоги естественных гормонов щитовидной железы, восполняющие их недостаток.

Эта врожденная патология развития нервной системы встречается у 1 человека из 5–10 тыс. Симптомы болезни могут проявить себя как в первые дни жизни ребенка, так и через много лет. Главные признаки — нарастающая мышечная слабость и постепенная утрата свободы движений.

Для лечения спинальной мышечной атрофии применяют сложную генетическую терапию, эффективность которой напрямую зависит от того, насколько рано выявили болезнь.

Данное заболевание диагностируют у 1 из 7–10 тыс. новорожденных. Следствие этой генетической мутации — затрудненное проникновение солей через клеточные мембраны. Из-за этого нарушается работа потовых желез, желез, находящихся в ЖКТ и дыхательных органах и т.д. При рождении муковисцидоз никак не проявляет себя, но уже через 3–4 месяца ребенок начинает часто болеть бронхитами и пневмониями, у него появляется постоянный кашель, вздутие и боль в животе, срыгивание, рвота с желчью и т.д. В дальнейшем у такого ребенка растет риск задержки физического развития.

Лечение муковисцидоза комплексное, препараты назначают в зависимости от клинических проявлений болезни. Большое значение имеет также специальная диета, обеспечивающая повышенное потребление энергии, жиров и белков.

Сюда относят целую группу врожденных нарушений работы иммунитета. Суммарная частота встречаемости этих патологий составляет 1 на 10 тыс. новорожденных. Обычно они проявляются на первых месяцах жизни частыми и тяжелыми инфекциями. По мере взросления ребенка у него могут появляться аутоиммунные заболевания, такие, как сахарный диабет, а также злокачественные опухоли.

Лечат первичные иммунодефициты препаратами, которые восполняют дефицит естественного иммунитета. В тяжелых случаях проводят пересадку костного мозга.

Это обширная группа генетических патологий, связанных с нарушением функций или дефицитом того или иного фермента. В неонатальном скрининге проводят анализ на 29 таких болезней, частота каждого из которых может варьироваться от 1 на 10 тыс. новорожденных до 1 на 500 тыс. Чаще всего при этих заболеваниях страдают нервная система, сердце и печень. Первые симптомы обычно возникают в первые недели после рождения и могут быстро усугубляться, представляя угрозу жизни ребенка.

Лечение наследственных болезней обмена веществ зависит от конкретного типа патологии, но первым условием почти всегда становится соблюдение специальной диеты. Также назначают препараты, восполняющие пробелы в метаболизме и средства для связывания токсических продуктов нарушенного обмена веществ.

Ее выявляют у 1 из 30–100 тыс. детей. Это мутация, нарушающая синтез фермента, нужного для расщепления галактозы — сахара, входящего в состав молока. Ранние симптомы болезни включают желтуху и сниженное содержание сахара в крови новорожденного. Затем присоединяются вялость, судороги, понос и рвота. По мере взросления ребенка растет риск развития катаракты, цирроза печени и задержки умственного развития.

Лечат галактоземию специальной диетой, исключающей продукты с галактозой. Если начать терапию с самого рождения, то можно избежать всех симптомов заболевания и ребенок вырастет практически здоровым.

Жирные кислоты (ЖК) — важный для организма источник энергии. Они обеспечивает работу сердца и печени. Окисление ЖК дает 80% энергии, необходимой для сокращения сердечной мышцы. Ткани оргнанизма расщепляют ЖК до углекислого газа и воды с помощью специальных ферментов. Расщепление жирных кислот в митохондриях называется бета-окислением. Для окисления разных ЖК: с очень длинными, длинными, средними и короткими цепями, — нужны разные ферменты.

Если транспорт жирных кислот в митохондрии и их окисление нарушается, развивается целая группа наследственных болезней. Их частота составляет от 1–9 на 100 тыс. до 1 на млн новорожденных. Заболевания могут иметь очень разные проявления — резкое падение уровня глюкозы с печеночной недостаточностью, тяжелые поражения сердца, печени, почек и общего состояния. Всем пациентам такими патологиями независимо от возраста жизненно важно подобрать индивидуальную диету, специализированное питание с жировым компонентом из среднецепочечных триглицеридов.

К этой группе относят разнородные заболевания, связанные с недостаточностью ферментов, участвующих в обмене аминокислот. В результате поражаются центральная нервная система, печень, почки и другие органы. Лечение включает симптоматическую терапию, а также пожизненную диету с исключением патологически значимых аминокислот.

Ее диагностируют примерно у 1 ребенка на 5–7 тыс. новорожденных. В тканях пациента активно накапливается аминокислота фенилаланин, что вызывает серьезные нарушения работы центральной нервной системы. Без лечения уже на 3–6-й месяц жизни ребенок начинает отставать в нервно-психическом развитии, у него появляются судороги и дерматит, а также растет риск развития тяжелой умственной отсталости.

Лечат фенилкетонурию специальной диетой без фенилаланина. Вовремя начатая терапия позволяет избежать опасных последствий болезни — ребенок вырастет без интеллектуальных отклонений.

Встречается с частотой примерно один случай на 50–60 тыс. младенцев. При этой болезни нарушается обмен аминокислот изолейцина, валина, треонина и метионина, в результате чего в организме накапливаются токсические вещества.

Часто первые проявления — рвоту, обезвоживание, слабость мышц, отсутствие прибавки веса и замедление роста — замечают в возрасте от 2 недель до 4 месяцев. Нарушения могут варьировать от легких до угрожающих жизни. С прогрессированием болезни присоединяются неврологические нарушения, поражаются почки, сердце и другие органы.

Основу лечения составляет строгая диета с ограничением продуктов, содержащих аминокислоты. Для детей первого полугодия жизни грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с низким содержанием белка. Для детей старше 6 месяцев - исключение высокобелковых продуктов (мясо, творог, рыба) из рациона. Полное исключение белка- в период метаболического криза.

Болезнь встречается в одном случае на 100 тыс. новорожденных. Связана с наследственным нарушением синтеза фермента, важного для нормального обмена аминокислот и жиров. В результате в крови, моче и тканях организма накапливается избыточное количество органических кислот, что оказывает токсическое действие.

Вскоре после рождения ребенок теряет аппетит, возникает рвота, ослабляются мышцы. Иногда заболевание развивается в более старшем возрасте. При голодании, повышении температуры, инфекциях и нарушениях диеты состояние резко ухудшается, появляются вялость, сонливость или раздражительность. Лечение диетой с ограничением аминокислот, аналогично метилмалоновой ацидемии.

Возникает при недостатке фермента, участвующего в обмене аминокислот лизина, гидроксилизина и триптофана с частотой 1 случай на 50–100 тыс. новорожденных. В тканях и жидкостях организма в большом количестве накапливаются глутаровые кислоты, токсичные для нервной системы.

Обычно болезнь дебютирует в возрасте от 3 месяцев до 3 лет, реже — после 6 лет. Если ее не выявили при рождении, часто первым проявлением может быть энцефалопатический криз — тяжелое состояние с судорогами, потерей движений, слабостью мышц. У ребенка может быть большая голова, наблюдаются судороги, дрожание, эпилептические припадки, частые головные боли.

Болезнь контролируют диетой, исключая продукты, богатые лизином, лечение также включает прием L-карнитина, который связывает и выводит из организма глутаровую кислоту.

При ранней диагностике болезнь можно успешно контролировать, если соблюдать все рекомендации врача.

Другое название болезни — гепаторенальная тирозинемия — встречается у одного на 100 тыс. человек. Из-за мутации белков нарушается обмен аминокислоты тирозина. Образующиеся при этом токсические вещества поражают печень, почки и нервную систему, что может привести к смерти.

Встречается три формы этой болезни: острая проявляется в первые месяцы жизни, подострая — во втором полугодии жизни, хроническая — в любое время до подросткового возраста.

Нарушается работа печени, сердца и почек, развивается рахит, поражаются нервная система и кожа.

Лечение заключается в соблюдении диеты, использовании специальных смесей, не содержащих тирозин и фенилаланин, приеме препарата, блокирующего образование из тирозина токсических веществ.

Эта редкая наследственная патология встречается примерно у одного на 180 тыс. новорожденных. В организме не хватает ферментов, расщепляющих некоторые аминокислоты (лейцин, изолейцин и валин). Они накапливаются в крови и моче, придавая ей характерный запах, напоминающий запах кленового сиропа или жженого сахара.

После кормления грудным молоком или молочной смесью состояние ребенка ухудшается, он становится вялым или наоборот, возбужденным, синеет, могут быть рвота, судороги, нарушения дыхания и даже кома.

Если болезнь не контролируют с помощью специальной диеты со строгим ограничением белка, исключающей определенные аминокислоты, у детей происходит задержка развития, нарушаются функции мозга, мышечная слабость. Дефицит белка восполняют за счет специализированных продуктов.

Как несложно заметить, в лечении множества болезней, которые выявляют при помощи неонатального скрининга, ключевую роль играет правильное питание. ООО «Нутриция» — одна из немногих компаний в РФ, которая на профессиональном уровне производит специализированные продукты для детей, имеющих редкие наследственные заболевания, как входящие в неонатальный скрининг, так и многие другие.

В частности, технологи компании разработали:

Орфанные наследственные заболевания — серьезная медицинская проблема. Но раннее их обнаружение в ходе неонатального скрининга, немедленное начало лечения и специализированное питание помогут справиться со многими такими патологиями и подарить ребенку здоровую и полноценную жизнь.